氨基酸代谢是代谢性疾病的一个重要方面人体无法合成的九种氨基酸必需氨基酸必须通过食物获得蛋白质由氨基酸组成，不仅构成人体的组织，还参与神经递质激素色素和携氧分子的合成氨基酸代谢疾病包括苯丙酮尿症酪氨酸血症高胱氨酸尿症非酮症高甘氨酸血症和枫糖浆尿病这些疾病通常表现为氨基酸。
尿素循环中的五个酶中任何一个酶缺乏均可引起黄疸，它们是高氨血症I型2型，瓜氨酸血症，精氨酸代琥珀酸尿症和精氨酸酶缺乏症等氨基酸代谢障碍中有些病也伴有黄痘，如枫搪尿症非酮性高甘氨酸血症啤酒花烘炉尿症高肌氨酸血症及焦谷氨酸血症等其他可引起黄疸的疾病还有甲基丙二酸尿症，丙酸血症，B一甲基。
